Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент". Создать кабинет частной практики?
Гемохроматоз. Клинический протокол МЗ Беларуси
В Справочной системе "МедЭлемент" опубликован клинический протокол МЗ Беларуси "Диагностика и лечение гемохроматоза (взрослое население)".
Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Оригиналы документов в pdf можно отправить себе на почту.
Гемохроматоз - HLA-ассоциированное врожденное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, связанное с высоким всасыванием железа гастроинтестинальной слизистой оболочкой, ведущее к патологической депозиции избытка железа в печени и других органах.
Подозрение на гемохроматоз возникает при наличии у пациента одного или нескольких следующих симптомов:
- заболевания печени неуточненной этиологии;
- изменения сывороточных маркеров обмена железа;
- СД 1 типа, особенно в сочетании с патологией печени, патологией сердца или преждевременной сексуальной дисфункцией;
- артропатия, кардиомиопатия, сексуальная дисфункция у мужчин.
Диагностика
Клинические критерии гемохроматоза:
- типичный возраст начала: мужчины 40–60 лет; женщины – постменопаузальный период;
- органы пищеварения: гепатомегалия, гепатоспленомегалия;
- органы кровообращения: кардиомиопатия; нарушения ритма и проводимости; артериальная гипертензия; прогрессирующая недостаточность кровообращения, резистентная к терапии;
- эндокринная система: СД; инсулинорезистентность; гипофизарный гипогонадизм; гипокортицизм; гипотироз;
- суставы (атипичная артропатия): боль; отек; деформация; ограничение подвижности; рентгенологически – хондрокальциноз периартикулярное субпериостальное рассасывание кости, сужение суставной щели;
- кожа: диффузная пигментация кожи (меланодермия).
Классические симптомы: гепатомегалия; СД. Гиперпигментация кожи свидетельствует о поздней стадии заболевания.
Диагностические критерии гемохроматоза:
- генотип р.C282Y/р.C282Y в сочетании с клиническими признаками перегрузки железом;
- генотипы р.C282Y/р.H63D или р.H63D/р.H63D при подтвержденной перегрузке железом с или без других причин (мутация р.H63D ассоциирована с более высоким риском умеренной перегрузки железом).
Также приведены критерии оценки степени тяжести гемохроматоза.
Лечение
При лечении гемохроматоза пациентам рекомендуется:
- ограничение потребления алкоголя, избыточного введения витамина С, продуктов питания, богатых железом;
- употребление продуктов, снижающих абсорбцию железа (чай).
Флеботомии являются терапией первой линии, основным методом лечения гемохроматоза у гомозиготных по С282Y (генотип р.C282Y/р.C282Y) пациентов с признаками перегрузки железом, в том числе с ЦП. Допускается выполнение флеботомий в амбулаторных условиях.
При флеботомии осуществляется индукционная фаза лечения, затем – поддерживающая фаза лечения.
В документе приведены рекомендации по лечению при следующих состояниях и этапах:
- при индукционной фазе лечения гемохроматоза
- при поддерживающей фазе лечения
- при поражении других органов.
Критериями эффективности лечения и медицинского наблюдения пациента с гемотохроматозом являются: стабилизация или снижение активности процесса в печени; устранение признаков перегрузки железом.
Другие новости из этого раздела
Все разделы