Генетическое тестирование при аденомах гипофиза: международное консенсусное заявление Общества по изучению гипофиза (Nature Reviews Endocrinology, август 2026)

25 августа 2026 г. в журнале Nature Reviews Endocrinology опубликована статья "Генетическое тестирование при аденомах гипофиза: международное консенсусное заявление Общества по изучению гипофиза (Pituitary Society)".

Перевод статьи на русский язык, выполненный ИИ, можно почитать здесь (Внимание: в случае вопросов по переводу на русский язык, смотрите оригинал на английском языке).

Генетическое тестирование пациентов с аденомами гипофиза позволяет осуществлять персонализированную помощь на основании генотипа.

Герминативное тестирование может выявить варианты, предрасполагающие к формированию аденом гипофиза и, потенциально, других новообразований. К ним относятся варианты с потерей функции в генах AIP, MEN1, CDKN1B, PRKAR1A, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD и MAX; микродупликации Xq26.3, содержащие GPR101; а также постзиготические варианты GNAS с приобретением функции.

Соматическое тестирование может помочь в выявлении и ведении агрессивных типов аденом гипофиза и крайне редко встречающихся карцином гипофиза. Настоящее консенсусное заявление Общества по изучению гипофиза содержит основанные на доказательствах рекомендации по клиническому применению этих генетических тестов с акцентом на герминативное генетическое тестирование, включая рекомендации относительно генов для включения в панельное тестирование, показаний к тесту, предтестового консультирования, методологий тестирования, а также интерпретации результатов и последующего наблюдения. Поскольку соматическое генетическое тестирование постепенно становится доступным в клинической практике, приведены рекомендации относительно клинических ситуаций, в которых соматическое тестирование может быть рассмотрено, и относительно того, какие гены исследовать.

Группа консенсуса заключила, что генетическое тестирование является всё более ценным дополнением при обследовании и ведении лиц с аденомами гипофиза. При наличии показаний генетическое тестирование следует по возможности проводить в рамках мультидисциплинарной команды, включающей эндокринологическую, генетическую и лабораторную экспертизу, чтобы обеспечить высокое качество тестирования, а также безопасную и эффективную интерпретацию результатов и последующее наблюдение.

Иллюстрации и таблицы в материале:

Вставка 1. Определения ключевых терминов.

Рис. 1. Внегипофизарные проявления, связанные с генами предрасположенности к аденомам гипофиза, и источники для планирования наблюдения за опухолями.

Рис. 2. Элементы предтестового консультирования.

Таблица 1. Рекомендуемый возраст, к которому следует предложить каскадное тестирование.

Детали во вложенной статье

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.

Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

Посмотреть другие обзоры